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哈喽,小天来为大家解答以下的问题，关于pku筛查是什么意思，pku这个很多人还不知道,那么现在让我带着大家一起来看看吧！
1、苯酮尿症 (PKU) 最早是在一对智障兄弟中所发现。
2、因其尿中含有量的苯酮酸(phenylpyruvic acid) ，而将其命名为苯酮尿症。
3、形成之原因苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。
4、它是常染色体隐性遗传，按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。
5、苯丙酮尿（pku)是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是苯丙氨酸代谢异常。
6、由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变，使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失，造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢，从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，造成对神经系统不可逆的损伤。
7、患儿主要表现为：智力低下，癫痫发作，尿臭等症状。
8、因此这些患儿就要使用一些特殊食品，来降低血苯丙氨酸浓度，防止神经系统的受损。
9、 PKU主要是两种：一个是苯丙氨酸羟化酶引起的苯丙氨酸浓度的升高，这部分是需要特殊饮食治疗的。
10、另一个是苯丙氨酸羟化酶辅酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高，叫做BH4D，这部分是需要药物治疗的。
本文分享完毕，希望对大家有所帮助。